Buscan voluntarios que deseen participar en estudio sobre el genoma del Alzheimer en el Cono Sur

Hasta el momento, los análisis se realizan mayoritariamente sobre poblaciones europeas o asiáticas, y no necesariamente aplican a otras comunidades con distintas ancestrías o mestizajes, como es el caso de la población argentina.

Es por esto que un grupo internacional de expertos y expertas del que formaron parte profesionales del Conicet se propuso explorar la marca genética asociada a la enfermedad de Alzheimer que presentan las poblaciones de nuestro país y Chile.

El estudio fue el primero en su tipo y los resultados fueron publicados recientemente en la revista Alzheimer's & Dementia.

"Lo que ocurre es que no todas las poblaciones son iguales, y mucho menos a nivel genético, entonces teníamos que ver y validar con muestras de nuestra población si lo que se veía en los resultados europeos aplicaba acá", explica la investigadora del Conicet, María Carolina Dalmasso, de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, Conicet-UNAJ-HEC).

Explicó que para avanzar en esa línea, el equipo recolectó muestras de Argentina y Chile -539 de pacientes y 854 de casos control-, cuya genotipificación, es decir la metodología utilizada para la estimación del genoma completo, se realizó en colaboración con el grupo del experto chileno Alfredo Ramírez, del Hospital de Clínicas de la Universidad de Colonia, Alemania, donde la investigadora se desempeñó por casi tres años hasta terminada la pandemia de coronavirus.

"La importancia de este trabajo es que es el primero que reporta el análisis del genoma completo asociado a la enfermedad de Alzheimer en poblaciones del Cono Sur. La limitante es la cantidad de muestras, ya que lo hicimos sobre 1.393, un número sensiblemente inferior a los que sirven como base para otras iniciativas europeas", reconoció Dalmasso.

Es por esto que contó que "ya estamos en diálogo con colegas de Brasil, Colombia y México para hacer algo más grande y representativo de Latinoamérica, una región muy diversa no solo culturalmente sino también en su composición genética de ascendencia. Es probable que esa diversidad tenga un impacto en la distribución de los determinantes genéticos del riesgo de desarrollar la enfermedad".

"El objetivo del equipo es aumentar el número de muestras y continuar con los estudios genéticos con la premisa de detectar marcadores genéticos distintivos de la población argentina", remarcó.

Dalmasso remarcó que "estudiar la mayor cantidad de poblaciones posibles nos va a llevar a afinar el conocimiento sobre cuáles son los mecanismos y los genes afectados, y esto no solo nos dará información sobre las causas de la enfermedad, sino también permitirá optimizar su diagnóstico y tratamiento, la detección temprana y la implementación de estrategias terapéuticas más precisas".

En ese sentido, actualmente el equipo liderado por Dalmasso y Paula González, investigadora del Conicet y directora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS), está llevando a cabo un nuevo reclutamiento de pacientes adultos que se atienden en los consultorios de Atención Médica Integral (AMI) del Hospital de Alta Complejidad El Cruce "Dr. Néstor Carlos Kirchner" (HEC) de Florencio Varela - donde está asentada la ENyS - y de voluntarios/as sanos/as que deseen participar del estudio.