Cuál es el rol de los estudios genéticos en la prevención de enfermedades en nuestros hijos

Todos los seres vivos tenemos información genética que almacenan nuestras células en el ADN. El ADN contiene miles de genes, que son las unidades básicas de la herencia. Tenemos dos copias de cada gen, una que proviene de cada progenitor. Los genes influyen en diferentes características y, si están alterados de alguna manera, pueden provocar ciertas patologías.

Se estima que un 2 a un 5% de las parejas no consanguíneas (que no tengan un ancestro en común) comparten mutaciones en algún gen y, por ende, tienen un riesgo elevado de tener descendencia afectada.

¿Qué función cumplen los análisis genéticos antes de buscar un embarazo?

Mediante un estudio genético conocido como panel de portadores de enfermedades monogénicas, podemos determinar si una pareja tiene riesgo de tener hijos con un grupo de enfermedades genéticas.

¿Qué es el panel de enfermedades monogénicas?

Hay enfermedades que son determinadas por un solo gen, por eso se las conoce como monogénicas. Muchas personas tienen mutaciones en algún gen sin saberlo. Es decir que pueden ser portadores de una enfermedad sin que ésta se manifieste. Para saberlo, existe un estudio que les permite evaluar el riesgo de tener descendencia con un grupo de enfermedades genéticas. Se estudian alrededor de 300 genes, que causan enfermedades con herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

¿Qué significa herencia autosómica recesiva?

Estas enfermedades son aquellas que, para que se expresen, es necesario que las dos copias de un mismo gen estén alteradas (tanto la heredada del óvulo, como la heredada del espermatozoide). Las personas que tienen únicamente una de las dos copias de uno de estos genes alteradas, serán portadoras sanas. Sin embargo, tienen el riesgo latente de transmitirla a sus hijos. Algunos ejemplos de estas patologías son fibrosis quística (1 de cada 30 personas aproximadamente es portadora sana) y atrofia muscular espinal (1 de cada 50 personas aproximadamente es portadora sana). Cuando dos personas son portadoras sanas de un mismo gen, tienen un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado.

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

Las mujeres tienen dos cromosomas X , a diferencia de los hombres que tienen un X y un Y, por lo que tendrán dos copias de los genes que se encuentran en el cromosoma X.

Los genes en el cromosoma X, al estar alterados, pueden causar distintas patologías como: hemofilia, síndrome de fragilidad del X o distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres que tengan alguno de estos genes alterados, generalmente no presentan clínica de la patología, pero pueden transmitirla a sus hijos varones. Una mujer portadora de una enfermedad ligada al X tiene un riesgo de un 50% en cada embarazo de tener un hijo varón afectado o una hija mujer portadora.

¿Quién puede realizar el estudio?

Cualquier pareja que esté planeando tener un hijo. También es muy útil en casos de ovodonación o espermodonación, ya que permite una mejor selección del donante.

Más del 70% de las personas son portadoras de al menos uno de los genes estudiados, y generalmente no existen antecedentes familiares de esas patologías.

¿Por qué es útil en casos de ovo o espermodonación?

Las donantes de óvulos y los donantes de esperma son estudiados para algunas enfermedades recesivas. Si se quisieran evaluar más enfermedades genéticas, el miembro de la pareja que aporta los gametos puede realizarse el panel de portadores y solicitar ampliar el estudio del o la donante. Así, se podrá determinar mediante el matcheo genético (comparar los resultados del panel de portadores de quien aporta el ovocito y quien aporta el semen) si comparten mutaciones en un mismo gen. Esto nos permite seleccionar el/la mejor donante para la pareja.

¿Qué sucede si los dos miembros de la pareja son portadores de un mismo gen?

Cuando dos personas son portadoras sanas de un mismo gen, tienen un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado por la patología causada por dicho gen. Hay distintas opciones reproductivas que permiten disminuir este riesgo, como hacer estudios sobre los embriones (PGT-M) u optar por ovo o espermodonación.

La medicina genética abre un inmenso campo de posibilidades que avanzan hacia la prevención y la predictibilad de enfermedades ligadas a los genes.

(*) (MN 166.260), médica genetista de Halitus Instituto Médico.