Enfermedades raras: se pueden detectar en la gota de sangre extraída al recién nacido

El 29 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, que en nuestro país y en Europa se las define como aquellas que se presentan en 1 cada 2.000 personas. En la Argentina la Ley 26.689 promueve el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Es importante aclarar que los síntomas de las enfermedades raras o poco frecuente son inespecíficos y son los síntomas comunes a varias enfermedades. Pueden aparecer en cualquier época de la vida, aunque un 75% lo hace en edad pediátrica.

Cuando un médico u otro agente de salud ve a un paciente con síntomas comunes, inespecíficos, tiende a pensar en enfermedades usuales porque es lo más probable que el paciente tenga y porque en general desconoce que esos síntomas también aparecen en enfermedades raras y porque no las tiene presente. Esto tiene lógica si pensamos que alguna vez estudió sobre cada una, pero nunca más escuchó hablar ni vio un paciente que la padeciera, como consecuencia de su baja frecuencia.

La consecuencia inmediata es que los pacientes consultan a varios médicos especialistas (generalistas, clínicos, pediatras), sin tener el diagnóstico correcto de su enfermedad y a veces perdiendo tiempo en estudios innecesarios o recibiendo tratamientos que pueden ser incluso perjudiciales. Esto no sucede solo en nuestro país, sino que es universal. Se ha registrado que los pacientes hacen entre 5 y 7 consultas antes de llegar al diagnóstico.

Conocer el diagnóstico, pronóstico y el camino a seguir, alivia enormemente la angustia de la familia del paciente. Algunas de estas enfermedades, que en general son crónicas, tienen un tratamiento específico que la mayoría de las veces, aunque no cura la enfermedad, alivia los síntomas y mejora la calidad de vida. Otras enfermedades no tienen aún tratamiento, pero tener un diagnóstico correcto, también contribuye al alivio por conocer y saber el camino a seguir.

Por otra parte, no hay un especialista en todas las enfermedades poco frecuentes porque es tan amplio el espectro de enfermedades raras que sería difícil abarcarlo. En mi caso, he dedicado muchos años a un grupo de estas enfermedades, los errores congénitos del metabolismo, que son unas 500 enfermedades poco frecuentes. Cada una de ellas se presenta entre 1 cada 20.000 nacimientos a 1 cada un millón.

Es válido mencionar que los grupos de profesionales con más experiencia en enfermedades poco frecuentes desarrollan permanentemente tareas de difusión entre otros profesionales de la salud para favorecer la sospecha y diagnóstico temprano de estas patologías. El seguimiento requiere de equipos multidisciplinarios con experiencia.

Cada vez hay más recursos diagnósticos y terapéuticos disponibles para estos pacientes. Algunas de estas enfermedades se pueden pesquizar en la gota de sangre que se toma al recién nacido, otras deben ser sospechadas a partir de los síntomas clínicos, lo más precozmente posible.

 (*) (M.N. 39995). Ex jefa y actual consultora del servicio de Errores Congénitos del Hospital J.P. Garrahan y miembro del Consejo Consultivo Honorario de Enfermedades poco Frecuentes del Ministerio de Salud de la Nación.