Logran avance clave en la investigación de enfermedad genética muy rara a través de células madre

Científicos argentinos del Conicet y la Clínica Fleni lograron un avance inédito en la investigación de una enfermedad genética "muy poco frecuente" que genera debilitamiento muscular, lo que posibilitará el estudio de terapias y el desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que sólo registra algunos cientos de casos en todo el mundo y es "escasamente estudiada".

El avance, que fue publicado recientemente en la prestigiosa revista científica Stem Cell Research, fue resultado de un estudio desarrollado por el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni.

A partir de la investigación que iniciaron en 2019, los científicos lograron generar, por primera vez a nivel mundial, las herramientas para modelizar en laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1, precisó esa institución a través de un comunicado.

Este avance resulta "esencial" para poder estudiar terapias para la enfermedad, para la que actualmente solo existen opciones paliativas, y a futuro desarrollar una cura a esta patología, que en Argentina tomó notoriedad en 2019 tras la campaña que llevó adelante Thiago Felstinsky, un joven de 20 años que tiene este diagnóstico.

“Es una enfermedad que genera debilitamiento muscular y es super poco frecuente, hay solo cientos de casos en el mundo y alrededor de cuatro en Argentina que tienen (esta patología), que está escasamente estudiada en el mundo", explicó a Télam Lucia Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN e investigadora del Conicet, quien lideró la investigación.

Durante el estudio, los científicos lograron generar células madre a partir de muestras de sangre obtenidas de Thiago y su mamá Vanesa, que presentan la mutación en FHL1.

En laboratorio, estas células pueden ser transformadas "en células del corazón (que también es un músculo) y del músculo esquelético", lo que permitirá "obtener un modelo de la enfermedad", describió la especialista, quien destacó la relevancia de este trabajo para el estudio de enfermedades genéticas y de este tipo de distrofia muscular en particular.

"Esto nos va a permitir identificar qué es lo que causa esta mutación, que hoy por hoy se desconoce, o sobre la función de este gen. También, incluso, avanzar en identificar blancos terapéuticos", amplió.

Como próximos pasos, la científica explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad.

"El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras", aseguró.

Desde 2019, Thiago Felstinsky comenzó con el apoyo de su familia una campaña en redes sociales (a través de la cuenta @FHL1_Internacional) y logró que numerosas personas destacadas del mundo del deporte -como Lionel Messi y Lionel Scaloni-, del espectáculo y la política "se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad", repasó el Fleni en el comunicado.

Por su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires.

Tras la campaña, el LIAN se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.

"Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad", expresó Moro al respecto.

Asimismo, consideró "esencial" que la Argentina pueda seguir avanzando en "nuevas tecnologías (como la desarrollada por el LIAN) que incluso pueden ser utilizadas para analizar otras enfermedades", especialmente para aquellas que son poco frecuentes pero que afectan a "muchos pacientes que no tienen ningún tipo de respuesta porque no se sabe cómo es exactamente la enfermedad ni si tiene cura".

Las enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en profundidad.

Sin embargo, se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo se ven afectadas por este tipo de afecciones para las que no existen tratamientos disponibles.

En ese contexto, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN "tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular, ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico valioso", consideraron.

A su vez, esta investigación impulsa "el avance de la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios".