Destacan los testeos genéticos para detectar con precisión afecciones cardiovasculares hereditarias

En el marco del 49 edición del Congreso Argentino de Cardiología, organizado por la Sociedad Argentina de Cardiología (SAC), que se realizó esta semana en el predio porteño de La Rural, especialistas en cardiología genética dialogaron con el público presente sobre la importancia que reviste poder contar con la herramienta de los estudios genéticos para pacientes que presentan ciertos tipos de arritmias.

"Estos estudios son fundamentales para algunas patologías cardíacas que llamamos enfermedades arritmogénicas hereditarias, de origen genético, que ponen a esa persona en riesgo de tener una miocardiopatía aún con un corazón estructural sano, y pueden causar muertes súbitas en personas jóvenes, como sucede muchas veces en deportistas jóvenes cuyas causas resultan cardíacas", remarcó en diálogo con Télam la médica cardióloga genetista, Marianna Guerchicoff, directora del Consejo de Cardiología Genética de la SAC, desde el Congreso donde fue conferencista sobre el tema.

La médica aclaró que "no todos los pacientes con arritmia deben realizarse estos estudios genéticos", sino aquellos que tengan ciertas miocardiopatías, y especialmente si el especialista detecta la presencia de antecedentes familiares.

"Hay que hacer una evaluación clínica específica y previa. Es el cardiólogo el que surgiere a la familia la importancia de este testeo, que se realiza en el paciente y en la familia de primer grado", indicó.

La médica destacó que este estudio resulta un aporte fundamental.

"En aquellos que no se detecte un cambio genético, les podemos decir que vivan su vida tranquilos e incluso liberarlos de estudios preventivos anuales, de lo contrario, se puede indicar controles preventivos y tomar medidas", agregó.

Por su parte, el médico cardiólogo Eduardo Ortuño, quien forma parte de la misma especialidad de la SAC, consideró que con el aporte de los estudios genéticos se puede complementar o terminar de definir la etiología cuando se detecta la variante patogénica o una mutación.

"El segundo aporte es el asesoramiento familiar, porque el paciente tiene un 50 por ciento de posibilidad de trasmitir dicho gen a su descendencia, por lo cual, uno no tiene muy en claro qué miembros de la familia heredaron o no esa variante y contar con el estudio genético nos permite determinarlo", indicó.

En caso de tener esa variante, se los puede incluir en un seguimiento cardiológico correspondiente y evaluar las conductas a tener en cuenta.

Además, los especialistas valoraron "la estratificación de riesgo. Hay mucha evidencia disponible que hay ciertos genes y variantes que tienen mayor riesgo de presentar eventos. En pacientes que presentan mutación de alto riesgo podemos adelantarnos o tratar de ser más estrictos con respecto al seguimiento y las conductas terapéuticas", explicó Ortuño.

El estudio se realiza con una muestra de sangre, un hisopado de fauces o una muestra de saliva con el objetivo obtener una muestra genética del ADN y analizar los genes de acuerdo a la patología.

"Es un estudio más caro que uno de rutina y lamentablemente hay ciertas limitaciones para poder acceder a este tipo de estudio, incluso las obras sociales

no lo aprueban de forma irrestricta; en general, suele haber una auditoría previa a su autorización", aclaró Ortuño.

Al igual que Guerchicoff, el médico remarcó que los síntomas, los antecedentes familiares y ciertos hallazgos en los estudios previos son el conjunto de parámetros que pueden indicar al médico cardiólogo la decisión de solicitar realizar este estudio.

Según la médica, estos testeos genéticos comenzaron a crecer desde el año 2015, y además de proporcionar certeza en los diagnósticos y tratamientos, se comenzaron a desarrollar medicamentos a medida, algunos de los cuales aún se encuentran en investigación, y es lo que se denomina la medicina de precisión.